Sindrome di Down

Cos’è la Sindrome di Down

Le persone con la sindrome di Down sono innanzitutto degli esseri umani che posseggono caratteristiche cliniche specifiche e doti intellettive limitate come conseguenza della presenza di un cromosoma 21 soprannumerario.

Si ritiene che l’incidenza della sindrome di Down si aggiri attorno ad 1 nato ogni 1000- 1200 nati. Lo sviluppo dei bambini con la sindrome di Down è generalmente più lento di quello dei loro coetanei senza la sindrome. Così, invece di iniziare a camminare attorno all’anno di età inizieranno alcuni mesi più tardi. L’eruzione dei denti avviene più tardi e per una durata più prolungata, così come le altre tappe dello sviluppo motorio e della crescita. Anche lo sviluppo del linguaggio è ritardato. La maggioranza dei bambini con sindrome di Down hanno capacità intellettive comprese fra il deficit lieve e moderato. Tuttavia alcuni fra loro hanno capacità entro i limiti inferiori della norma.

Tutte le persone con Sindrome di Down hanno in comune unicamente la presenza di un cromosoma 21 in più, ma ognuno è diverso dall’altro. Le differenze dipendono da fattori genetici, ma per la maggio parte, dal tipo di educazione ricevuta in famiglia, a scuola…

Di fondamentale importanza sono le risorse presenti nel territorio. Con questo si vuole intendere i supporti e gli aiuti offerti ai genitori e alla persona (riabilitazione….). Va ricordato che le strategie di intervento abilitativo precoce, associate ad un ambiente amorevole e ad una educazione integrata hanno dimostrato avere un effetto positivo sullo sviluppo psicofisico del bambino con la sindrome di Down.

Numerosi sono gli elementi fisici caratteristici della sindrome, i quali però non hanno alcun significato patologico e sui quali non bisogna soffermarsi più di tanto. Essi possono essere utili per porre la diagnosi. E’ importante sottolineare che non tutti questi segni sono presenti nella stessa persona, anzi spesso ne sono presenti solo alcuni. Inoltre la loro assenza non esclude la diagnosi e neppure la loro presenza conferma la diagnosi, poiché molti di essi sono osservabili anche in soggetti normali, sebbene più raramente. Alcuni dei più noti fra questi segni sono l’obliquità delle palpebre, l’appiattimento dell’occipite, la radice del naso appiattita, il tono muscolare ridotto, le mani e i piedi piccoli.

Aspetti Genetici

Nel 95% dei casi le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma 21 in soprannumero. Il numero di cromosomi è pertanto 47 invece di 46 (trisomia libera). Esiste una piccola percentuale di casi (3-4%) in cui il cromosoma 21 soprannumerario è attaccato ad un altro cromosoma, per cui il numero di cromosomi è 46, pur essendo il materiale genetico in eccesso (trisomia da traslocazione), come nella trisomia libera. Infine, esiste una situazione in cui una parte delle cellule di un individuo è trisomica, mentre una parte ha un numero di cromosomi normale (mosaicismo).

Le cause di questa anomala distribuzione dei cromosomi, nella sindrome di Down, non sono ancora chiaramente definite. E’ certo che il rischio di avere un figlio con la sindrome cresce col crescere dell’età materna, anche se nella popolazione circa la metà dei bambini Down nasce da madri giovani, perché queste hanno un maggior numero di figli. Il cromosoma in eccesso può originare sia dalla madre (95%) che dal padre (5%). In una famiglia con un figlio Down, il rischio di avere un altro figlio con la stessa sindrome è aumentato (circa 1/100).

Sebbene molti farmaci e sostanze varie siano state impiegate allo scopo di migliorare le capacità cognitive dei bambini con la sindrome di Down o di modificare le caratteristiche cliniche presenti, al momento non esiste nessuna terapia realmente efficace. Tuttavia i progressi che si stanno ottenendo nello studio della genetica molecolare fanno intravedere nuove possibilità di intervento a livello dei singoli geni o a livello dei differenti metabolismi, al fine di modificare gli effetti negativi portati da questi.

La salute

I bambini con la sindrome di Down hanno bisogno delle stesse attenzioni mediche di tutti gli altri bambini. Il pediatra deve quindi preoccuparsi della loro alimentazione, delle vaccinazioni, delle comuni malattie dell’infanzia, aiutandone lo sviluppo e sostenendo la famiglia. Esistono tuttavia particolari situazioni mediche in cui i bambini con la sindrome hanno bisogno di attenzioni particolari.

Circa la metà dei bambini Down nascono con un difetto cardiaco. Molti di loro dovranno essere sottoposti precocemente ad intervento chirurgico correttivo, allo scopo di poter svolgere una vita quanto più normale.
Alla nascita possono essere presenti anche ostruzioni sia dell’esofago, del duodeno o dell’apertura anale, che devono essere operate prima possibile.
Alterazioni oculari sono più frequenti che negli altri bambini: ad esempio la cataratta, lo strabismo, la miopia o l’ipermetropia (presbiopia). Tutti questi difetti devono essere diagnosticati precocemente e corretti o chirurgicamente oppure con le protesi opportune, cioè con occhiali.
Lo stesso vale per la riduzione dell’udito, che può colpire con maggior frequenza e con gravità diversa sia i bambini che gli adulti con la sindrome. Esami audiologici sono consigliati e le terapie idonee devono essere instaurate tempestivamente.
Problemi ortopedici, quali piede piatto e ginocchio valgo, sono frequenti e sono causati dall’ipotonia muscolare e dalla lassità delle articolazioni. Un’attività motoria corretta può prevenire la maggior parte di queste situazioni.
Una patologia frequente non solo nel bambino, ma anche nell’adulto con la sindrome di Down, è l’ipotiroidismo che può interferire nella normale attività del sistema nervoso centrale. E’ pertanto importante la diagnosi tempestiva e il trattamento precoce.
Problemi di obesità possono verificarsi ad ogni età, ma soprattutto nell’adolescente e nell’adulto e possono essere prevenuti con una corretta educazione alimentare associata ad un’idonea attività sportiva.
Altre specifiche situazioni mediche che possono verificarsi nella vita delle persone con la sindrome di Down, come: difetti immunologici, leucemia, convulsioni, apnea notturna, malattie della pelle, demenza senile, devono essere sottoposte all’attenzione degli specialisti nei rispettivi campi.

Famiglie, scuola, integrazione, vita adulta

L’intervento abilitativo precoce, l’inserimento scolastico e l’integrazione lavorativa hanno dimostrato di poter migliorare il percorso evolutivo dei bambini e dei giovani con la sindrome di Down, rendendoli capaci di acquisire le abilità che gli permettano di condurre una vita pressoché normale e per molti di essi assolutamente autonoma. La famiglia stessa è il primo momento di integrazione e di progettazione verso una autonomia.

Successivamente la scuola materna assieme alla stimolazione sensoriale, agli esercizi che stimolano l’attività motoria fine e grossolana e a quelli di logopedia, permetteranno al bambino di riconoscere un mondo sempre più vasto e di partecipare compiutamente alla vita della società. L’inserimento nella scuola normale gli offrirà l’opportunità di condividere relazioni con altri bambini e di crearsi un’istruzione che gli permetterà di diventare un cittadino a tutti gli effetti.

Durante l’adolescenza e l’età adulta i giovani vengono preparati a compiere un lavoro adatto alle loro capacità, che sicuramente migliorerà i loro rapporti con il mondo che li circonda, offrendo in tal modo il loro contributo alla società. Quest’ultima deve possedere un’attitudine positiva e non segregante verso le persone con la sindrome, rispettando i loro diritti come cittadini e rispettando la loro dignità di esseri umani.

Sessualità

E’ necessario fornire una visione corretta e realistica del concetto di sessualità nell’ambito della disabilità e stimolare una maggiore adesione ai principi della normalizzazione e della qualità della vita che enfatizzano una più completa espressione dell’individuo. Oggi emerge impellente la necessità di una migliore preparazione, su questo argomento, di quanti operano nel campo dei diversi servizi. Oltre a realizzare interventi a vantaggio della crescita emotiva e personale degli individui in difficoltà, devono essere previsti momenti atti ad insegnare alcune competenze specifiche e, in particolare, ad esprimere atteggiamenti positivi verso la propria sessualità e il proprio corpo.